Гемофилия лечение суставов

Гемофилия и суставы

Тяжелыми последствиями гемофилии рецидивирующие кровоизлияния, синовит и гемофилическая артропатия (гемартроз). Болезнь характеризуется недостатком компонентов, обеспечивающих правильную свертываемость крови. Опасность в том, что даже при незначительных порезах возникают кровоизлияния во внутренние органы, суставы и мышцы. Когда развивается суставной синдром, поражаются сразу коленные и тазобедренные, потом голеностоп, в конце — плечи и локти.

Характер патологии и суставной синдром

Гемофилия — наследственное заболевание, но оно встречается и у людей, в роду которых болезнь не прослеживалась. Этот фактор обусловлен тем, что недуг может переноситься поколениями без внешнего проявления, так как проявляется исключительно у мужчин, женщины же становятся лишь носителями гена.

Гемофилия особенно опасна проявлением спонтанных кровотечений, что может привести к летальному исходу. Незначительные травмы и порезы также несут большую опасность для организма больного, а гемартроз становится причиной инвалидности. При должном лечении вероятность спонтанных кровоизлияний и деформаций у больных гемофилией значительно уменьшается.

Влияние гемофилии на состояние суставов

Обильные кровоизлияния в ткани подвижных соединений или гемартроз — одно из наиболее частых проявлений патологии, при котором кровь заполняет суставную полость, чаще всего поражаются крупные структуры. Очагом поражения может быть один или несколько суставов сразу, что зависит от особенностей организма пациента, от возраста и степени проявления основного заболевания.

Гемартроз является следствием попадания крови в суставную полость.

Терапевтические меры, способствующие замедлению течения, приостанавливают развитие артрита у пациента и прогрессирование деформационных процессов в суставах и костях. Без проведения заместительной терапии деформация сустава наблюдается при повторных обильных кровоизлияниях. Такое состояние происходит и при отсутствии травм или механических повреждений, что провоцирует артропатию и ряд других патологических процессов:

  • Формирование контрактуры из-за частоты заполнения кровью полостей суставов, что обуславливает появления резких болей при движении, развитии воспалительных процессов и ограничению двигательных функций сустава.
  • Остеопороз, как результат распада костей, формирующих сустав.
  • Образование кист.
  • Атрофия мышц с риском наступления инвалидности.

Вернуться к оглавлению

Рецидивирующие кровоизлияния и синовит

Частые кровоизлияния, не поддающиеся терапевтическому лечению, с течением времени учащаются. Поражаются суставы из-за тяжелых воспалительных процессов. Воспаление синовильной оболочки сустава проявляется опуханием. Постепенно разрушается хрящевая ткань и развивается артроз. Ограничение подвижности и болезненность при синовите меньше, чем при гемартрозе, но сложность восстановления хряща требует столько же усилий.

Гемофилическая артропатия

Гемофилические осложнения развиваются в нескольких суставах, а положительная динамика в лечении при помощи заместительной терапии отсутствует. В таком случае используются альтернативные средства для приостановления развития болезни, в том числе и временная иммобилизация пораженного сустава. Правильно подобранный курс упражнений, использование фиксирующей лангеты или специальной обуви приводит к укреплению мышц и уменьшению риска спонтанных кровоизлияний.

Лечение гемофилии

Заболевание является неизлечимым, но терапевтические процедуры и своевременное обращение к врачу при подозрении на прогрессирование осложнений, снижает риск отягощения суставным синдромом.

Для улучшения характера свертываемости крови назначаются следующие процедуры:

Плазмоферез делают для повышения степени свертываемости крови.

  • Введение антигемофилийной или свежей плазмы от донора крови или концентрированной смеси («Криопреципитат»).
  • Прием специальных факторов (ингибиторов свертываемости).
  • Употребление кровоостанавливающих средств или наружное использование останавливающих кровь повязок, льда.
  • Иммобилизация при тяжелых мышечных гематомах или гемартрозе, использование фиксирующих лангет, обуви и повязок для приостановления развития патологий.
  • Курс упражнений, подобранный лечащим врачом с учетом индивидуальных особенностей пациента и силы течения заболевания.
  • Плазмоферез — извлечение и очистка плазмы с возвращением в организм для нормализации свертываемости.
  • Пункция суставов с введением противовоспалительных препаратов при артропатии.

Вернуться к оглавлению

Профилактические процедуры

Для предупреждения развития гемофилии и сопутствующих патологий, таких как воспалительные и деформационные процессы, следует проходить периодическое обследование, вести правильный образ жизни, включая лечебную физкультуру с минимальным риском травмирования, правильное питание и отказ от вредных привычек. Иным профилактическим методом является периодическое введение препаратов, повышающих свертывание крови, а при хирургическом вмешательстве показано консультирование у гематолога. При планировании беременности следует провести медико-генетическое консультирование для раннего диагностирования внутриутробного развития заболевания.

Гемофилия лечение суставов

Геморрагический артрит с суставной жидкостью IV группы обычно развивается в результате травмы. При отсутствии травмы острое кровоизлияние в сустав предполагает редкую нозологическую форму — новообразование сустава или пигментный виллезонодулярный синовит.

У больных мужского пола с тяжелой формой гемофилии классического типа (гемофилия А, недостаток VIII фактора) или болезнью Кристмаса (гемофилия В, недостаток IX фактора) часто наблюдаются острые гемартрозы. На первом месте по частоте поражения стоит коленный сустав, затем локтевой и голеностопный, но практически может быть поражен любой крупный сустав. Кровотечение обычно начинается с травмы сустава, часто незначительной, особенно у больных с рецидивирующим гемартрозом.

Прежде чем специфическая терапия (замещение недостающего фактора свертывания) достигнет цели, повторные гемофилические гемартрозы неизбежно приведут к хронической дегенеративной артропатии. Частое накопление крови в полости сустава ведет к пигментации, гипертрофии и в конце концов к фиброзному перерождению синовиальной ткани. По мере разрушения хряща уменьшается амплитуда движений в суставе. Окончательным итогом будет состояние, клинически сходное с тяжелым остеоартрозом с постоянной болью, опуханием и потерей подвижности сустава. В далеко зашедших стадиях на рентгенограммах можно обнаружить остеофиты, сужение суставной щели и периартикулярный остеопороз.

Лечение острого гемартроза при гемофилии заключается в замещении недостающего фактора свертывания, обезболивании и иммобилизации, а в некоторых случаях — пункции сустава с эвакуацией крови. Больных направляют к специалисту для тщательного обследования и физиотерапии, позволяющей сократить сроки нетрудоспособности.

Замещение фактора свертывания может быть выполнено рядом препаратов крови и ее концентратами. Больной или члены его семьи обычно знают тип гемофилии, который в свою очередь определяет лечение. При гемофилии А можно вводить свежезамороженную плазму, крио-преципитат или концентраты фактора VIII. Риск передачи гепатита и синдрома приобретенного иммунодефицита увеличивается в концентратах, полученных из крови многих доноров, но необходимость вливания больших объемов свежезамороженной плазмы для адекватного замещения недостающего фактора обычно диктует неизбежность такого лечения. Для подсчета необходимого количества концентрата предполагают, что больной классической гемофилией, нуждающийся в неотложном лечении, имеет активность нативного фактора VIII, равную 0.

Гемартроз коленного сустава при гемофилии

При лечении гемартроза рекомендуют активность антигемофильного фактора быстро поднять до уровня 20—30% от нормального. Число единиц коагулирующей активности фактора VIII (активность, содержащаяся в 1 мл нормальной плазмы), которые нужно восполнить, рассчитывают, исходя из того, что каждая единица активности фактора VIII, введенная на килограмм массы тела, поднимает уровень антигемофильного фактора у пациента приблизительно на 2%. Следовательно, чтобы поднять уровень до желаемых 20—30% от нормального, вводят начальную дозу 10—20 ЕД/кг фактора VIII. Если при инфузии используют фактор VIII, число единиц активности можно просто прочитать на флаконе.

Криопреципитат хранят в пакетах объемом около 10 мл с содержанием 5—10 ЕД/мл активности фактора VIII или примерно 80 ЕД на флакон. Если в наличии нет ничего, кроме свежезамороженной плазмы, следует знать, что в ней содержится около 1 ЕД/мл; вводить необходимо 10—20 мл/кг.
Для предотвращения перегрузки организма жидкостью при использовании свежезамороженной плазмы может потребоваться одновременное назначение диуретиков.

Таким образом, больной с массой тела 70 кг с классической гемофилией и острым гемартрозом должен получить около 15 ЕД/кг или приблизительно 1000 ЕД активности фактора VIII, чтобы поднять уровень последнего до 25—30% от нормального. Этого можно достичь введением 1000 ЕД фактора VIII, 120 мл криопреципитата (10—14 пакетов) или 1000 мл свежезамороженной плазмы.

Больным с дефицитом фактора IX (гемофилия В, болезнь Кристмаса) проводят аналогичное лечение, но другими препаратами крови. Концентрированный фактор IX эффективен в комбинации с факторами II, VII или X как протромбиновый комплекс. Доза в единицах активности фактора IX, указанная на упаковке, при лечении гемофилии А в два раза больше дозы фактора VIII из-за быстрой диффузии фактора IX из сосудистого русла после лечения. В качестве альтернативы используют свежезамороженную плазму.

Продолжительность лечения гемофилического гемартроза зависит от тяжести кровотечения и персистирования или исчезновения симптомов. Незначительные кровотечения без опухания или с небольшим опуханием сустава можно лечить однократным введением свертывающих факторов. Поскольку время полураспада экзогенного фактора VIII составляет всего около 12 ч, то значительное кровотечение требует повторного введения фактора VIII в половинной дозе до разрешения симптомов. В этих случаях желательна консультация с лечащим врачом больного. Время полураспада фактора IX приблизительно 20 ч.

Читать еще:  Ацетилсалициловая кислота обезболивает

Большие напряженные гемартрозы, наблюдаемые в первые несколько часов после начала симптомов, должны быть эвакуированы, чтобы предотвратить постоянный болевой синдром и развитие хронической дисфункции сустава. Особенно это показано больным, у которых в прошлом не было кровоизлияний в пораженный сустав или они были редкими. При гемартрозах давностью свыше 24 ч кровь, как правило, свертывается и ее нельзя аспирировать. Для предупреждения чрезмерного кровотечения аспирацию следует проводить во время введения фактора VIII или немедленно после него, чтобы избежать раннего свертывания излившейся крови в полости сустава. После аспирации нужно поддерживать содержание фактора VIII в плазме на уровне 25— 50% от нормы в течение нескольких дней.

Независимо от того, пунктирован сустав или нет, делают иммобилизацию конечности до исчезновения всех симптомов. Больного направляют на консультацию к специалисту, который немедленно назначает курс физиотерапии для предупреждения атрофии мышц и восстановления ранних движений в суставе. Важные вспомогательные мероприятия в лечении гемартроза — это анальгетики и холод (лед), но следует избегать салицилатов и нестероидных препаратов, которые могут усилить кровоточивость, подавляя свертывающую функцию тромбоцитов.

Необходимо упомянуть и об антителах к фактору VIII свертывания крови. Незначительный процент больных гемофилией резистентен к заместительной терапии из-за высокого уровня циркулирующих антител к фактору VIII. В этих случаях проводят ряд лечебных мероприятий, из которых в настоящее время наиболее предпочтительна инфузия активированного протромбинового комплекса. Врач неотложной помощи должен проконсультироваться со специалистом в том случае, если лечение неэффективно или в анамнезе отмечается высокий уровень антител. Терапия активированными комплексами протромбина может осложниться внутрисосудистой коагуляцией или тромбоэмболией. Больным с наличием антител не следует делать пункцию сустава.
При остром гемартрозе может быть тромбоцитопения. Лечение этого состояния зависит от каждого конкретного случая и описано в соответствующих руководствах.

Опухоли суставов редки, но все же их следует подозревать при наличии острого гемартроза без указаний в анамнезе на повреждение эпифиза с кровотечением. В этом случае показано симптоматическое лечение и направление на биопсию.
Пигментный виллезонодулярный синовит — редкое заболевание неясной этиологии, которое может проявляться острым геморрагическим моноартритом.

Хирургия суставов в Чехии

+7(925)50 254 50

Связь гемофилии и болезней суставов

Особенности заболевания и его лечение в ортопедических клиниках Праги

Одной из самых известных болезней, проявляющейся нарушением сворачиваемости крови, является гемофилия. Данная патология относится к геморрагическим диатезам.

Причины гемофилии

Основная причина данного заболевания – недостаток факторов свертывания крови.

Гемофилия – болезнь, которая передается по наследству. Болеют гемофилией только представители мужского пола. Связано это с тем, что аномальный ген, приводящий к нарушению свертывания крови, располагается в Х-хромосоме. Поэтому у женщин, имеющих в своем хромосомном наборе 2 Х-хромосомы, данное заболевание не проявляется, они являются лишь носителями гена гемофилии. Если же такая женщина передаст Х-хромосому, содержащую ген гемофилию сыну, тогда тот будет болен гемофилией.

Клиническая картина, симптомы гемофилии

Ведущий признак заболевания – нарушение свертываемости крови.

Как правило, первые проявления гемофилии наблюдаются в раннем детском возрасте. В первые 7-9 месяцев жизни у большинства детей, больных гемофилией, какие-либо признаки болезни отсутствуют: нет кровотечений из пуповины, не выделяется кровь с калом или мелена, не бывает внутримозговых кровоизлияний. А вот когда дети начинают делать попытки встать на ноги, ходить и падают при этом, тогда и появляются первые кровотечения.

Малыши, больные гемофилией, точно так же как и все дети в период младенчества берут различные предметы в рот, нос,только у них вследствие мелких травм возникает кровоточивость слизистой носа, полости рта. Падение больного ребенка может привести к кровоизлиянию в суставы, гематомам в области живота, туловища, головы.

Если же заболевание протекает в легкой форме, тогда признаки гемофилии могут появиться только в подростковом возрасте.

Кровоизлияния в суставы

Наиболее характерным симптомом гемофилии являются кровоизлияния в крупные суставы рук и ног. Чаще всего страдают коленные и локтевые суставы, немного реже – тазобедренные, голеностопные, плечевые, мелкие суставы кистей и стоп.

Кровоизлияния в суставы в последующем приводит к развитию гемофильной артропатии (поражения суставов). Кровоизлияние провоцирует появление воспалительного процесса в суставе и околосуставных тканях. При многократных кровоизлияниях в одни и те же суставы происходит их разрушение, а суставный хрящ замещается соединительной тканью.

Если развилось кровоизлияние в сустав, то он увеличивается в размерах, становится резко болезненным. Кожа над суставом покрасневшая, горячая на ощупь, блестящая. Боль при гемартрозе настолько выражена, что нарушает общее состояние человека. При своевременном введении антигемофильной плазмы или криопреципитата болевой синдром ослабевает или даже полностью проходит. При частых кровоизлияниях в суставы возникает их деформация, нарушается функции, возникают контрактуры (ограничение подвижности сустава вследствие рубцового перерождения расположенных возле мягких тканей).

При частых травмах суставов и попадании в общее кровяное русло продуктов повреждения сустава и продуктов распада излившейся крови могут развиться аутоиммунные процессы в организме (направленные против своих собственных тканей). Проявляется это вторичным ревматоидным синдромом. Данный синдром развивается в большинстве случаев после 25-30 лет. Проявляется он симметричным воспалительным процессом в области мелких суставов кистей и стоп, в которые не было ранее кровоизлияний. Постепенно возникает утренняя скованность в суставах, деформация пальцев, свойственная ревматоидному артриту.

Гематомы

Еще одним характерным проявлением гемофилии являются кровоизлияния в мягкие ткани. Чаще всего гематомы появляются после травм, инъекций. Располагаться они могут в любом участке тела, но чаще всего возникают в области туловища, конечностей. Возникновение гематом сопровождается выраженной болью вследствие сдавления нервных стволов. Большие гематомы могут прощупываться в виде опухолевидных образований.

При гемофилии могут развиваться подкожные, межмышечные, подфасциальные и забрюшинные гематомы. В некоторых случаях гематомы могут достигать огромных размеров, а количество крови в них – 2-3 л.

Возникновение забрюшинной гематомы проявляется сильной болью в области поясницы. Обширные гематомы могут приводить к сдавлению близлежащих мышц, нервных стволов, кровеносных сосудов, вызывая нарушение функции соответствующих мышц, развитие параличей. Наиболее опасными являются гематомы в области мягких тканей шеи, глотки, зева, средостения, так как они могут стать причиной развития асфиксии (удушья).

Обширные гематомы сопровождаются ознобом, повышением температуры тела, падением артериального давления, увеличением количества лейкоцитов и ускорением СОЭ в общем анализе крови. Инфицирование гематомы может привести к ее нагноению, развитию сепсиса.

Геморрагический артрит

Геморрагический артрит с суставной жидкостью IV группы обычно развивается в результате травмы. При отсутствии травмы острое кровоизлияние в сустав предполагает редкую нозологическую форму — новообразование сустава или пигментный виллезонодулярный синовит.

У больных мужского пола с тяжелой формой гемофилии классического типа (гемофилия А, недостаток VIII фактора) или болезнью Кристмаса (гемофилия В, недостаток IX фактора) часто наблюдаются острые гемартрозы. На первом месте по частоте поражения стоит коленный сустав, затем локтевой и голеностопный, но практически может быть поражен любой крупный сустав. Кровотечение обычно начинается с травмы сустава, часто незначительной, особенно у больных с рецидивирующим гемартрозом.

Прежде чем специфическая терапия (замещение недостающего фактора свертывания) достигнет цели, повторные гемофилические гемартрозы неизбежно приведут к хронической дегенеративной артропатии. Частое накопление крови в полости сустава ведет к пигментации, гипертрофии и в конце концов к фиброзному перерождению синовиальной ткани. По мере разрушения хряща уменьшается амплитуда движений в суставе. Окончательным итогом будет состояние, клинически сходное с тяжелым остеоартрозом с постоянной болью, опуханием и потерей подвижности сустава. В далеко зашедших стадиях на рентгенограммах можно обнаружить остеофиты, сужение суставной щели и периартикулярный остеопороз.

Лечение острого гемартроза при гемофилии заключается в замещении недостающего фактора свертывания, обезболивании и иммобилизации, а в некоторых случаях — пункции сустава с эвакуацией крови. Больных направляют к специалисту для тщательного обследования и физиотерапии, позволяющей сократить сроки нетрудоспособности. Замещение фактора свертывания может быть выполнено рядом препаратов крови и ее концентратами. Больной или члены его семьи обычно знают тип гемофилии, который в свою очередь определяет лечение. При гемофилии А можно вводить свежезамороженную плазму, крио-преципитат или концентраты фактора VIII.

Читать еще:  Болит сустав на руке запястья причины возникновения и лечение

Риск передачи гепатита и синдрома приобретенного иммунодефицита увеличивается в концентратах, полученных из крови многих доноров, но необходимость вливания больших объемов свежезамороженной плазмы для адекватного замещения недостающего фактора обычно диктует неизбежность такого лечения.

Развитие гемофилической артропатии

В основе поражения суставов, как правило, лежат острые внутрисуставные кровоизлияния, которые в большинстве случаев возникают у ребенка уже в первые 2-3 года жизни.

Повторные кровоизлияния ведут к постепенному разрушению суставных хрящей, так как сгустки крови, клеточные элементы и отложение железосодержащего пигмента гемосидерина способствуют развитию фиброзных изменений, формированию спаек, утолщения и деформации синовиальной оболочки, суставной капсулы. Это впоследствии приводит к почти полному исчезновению хрящевой ткани в суставах, значительному нарушению их функции и выраженным деформациям уже к 20-40 годам.

Как правило, поражается несколько суставов, особенно часто страдают коленные, локтевые и голеностопные. Обычно формирование гемофилической артропатии протекает в три стадии.

Гемартроз

Это первая фаза заболевания, связанная с острым кровоизлиянием в полость сустава. Появляются сильные боли, отечность и ограничение объема движений в суставе, повышение местной температуры. Рентгенологически изменений еще нет, но при ультразвуковом исследовании можно обнаружить в полости сустава, а также в околосуставных тканях наличие жидкости и растяжение суставной сумки. У детей это может провоцировать ускоренный рост эпифизов (суставных концов костей).

Панартрит

Вторая фаза заболевания, при которой уже возникают изменения в синовиальной оболочке, суставных хрящах, а также в околосуставных отделах костей. Эта стадия уже определяется рентгенологически в виде:

остеопороза (уменьшения плотности костной ткани);
единичных очень мелких полостей — кист (кистовидной перестройки);
уплощения суставных поверхностей;
формирования небольших краевых выростов — остеофитов;
сужения суставных щелей, что связано с нарастающим разрушением хрящевой ткани.
Регрессия

Это третья фаза заболевания, при которой развиваются деформация, контрактуры и анкилозы (срастание суставных концов после исчезновения суставных хрящей), что ведет к прекращению любых видов движений в этом суставе.

Эти стадии протекают в каждом суставе в разные сроки и зависят от времени появления первого кровоизлияния в полость сустава. После каждого кровоизлияния отмечается обострение и дальнейшее прогрессирование дегенеративно-дистрофического процесса.

Лечение

В остром периоде: введение антигемофильного глобулина (АГГ), переливание свежей плазмы. При скоплении в полости сустава большого объема крови проводят пункцию сустава с аспирацией крови и последующей иммобилизацией, а также местный холод на сустав.

После стихания воспаления проводят физиотерапевтическое и ортопедическое лечение, а также лечение гемофилии у гематолога.

В сложных случаях показано эндопротезирование суставов.

Поражение суставов при гемофилии: причины, симптомы, лечение

Гемофилия — редкое наследственное заболевание, при котором наблюдается пониженная свертываемость крови из-за недостатка в ней некоторых факторов. В результате при ранении или после ушиба возникает кровотечение или кровоизлияние в кожу, слизистые оболочки, внутренние органы и суставы. Болеют гемофилией только мужчины.

Кровоизлияния в сустав развиваются обычно после травмы, иногда столь незначительной, что она проходит незамеченной. Поражаются, как правило, многие суставы, чаще всего коленные, локтевые, голеностопные, редко другие.

Сразу после кровоизлияния в полость сустава наблюдаются боль, увеличение его объема, повышение местной температуры, ограничение подвижности. Нередко видны кровоизлияния в кожу над суставом или в другие участки тела. Небольшие кровоизлияние в сустав может рассосаться без следа. Чаще наблюдаются повторные кровоизлияния, плохо рассасывающиеся и вызывающие, помимо дистрофических, воспалительные изменения. Как следствие этого развивается хронический гемофилический остеоартроз, при котором значительно нарушаются функция и форма сустава. Формируются необратимые изменения в пораженном суставе.

Важно своевременно определить у больного гемофилию, так как в опасности находятся не только суставы; любая рана или оперативное вмешательство, даже удаление зуба, чреваты для больного гемофилией тяжелым, иногда смертельным кровотечением. Известную помощь врачу могут оказать сведения о кровоточивости у родственников больного (лица мужского пола) по линии матери: отца, братьев отца, двоюродных братьев матери, а также братьев заболевшего.

Однако отсутствие подобных указаний не исключает гемофилии. Решает диагноз исследование крови, выявляющее пониженную ее свертываемость.

Сразу после кровоизлияния пострадавшему суставу создают на некоторое время покой. Дальнейшая лечебная тактика определяется специалистом в зависимости от состояния сустава.

Повторных кровоизлияний в суставы можно избежать, оберегаясь от травм, тяжелых физических нагрузок. Запрещаются занятия спортом, однако это вовсе не означает, что больной гемофилией должен быть выключен из активной жизни.

У больных деформирующим артрозом нарушается кислиродный режим. Это обусловливает постоянную гипоксию (снижение доставки кислорода) тканей, особенно в области пораженных суставов. У больных со II и III стадиями заболевания, у которых определяются повышенная масса тела и распространенное поражение суставов (прежде всего — изменение их тонуса и эластичности), возникает непроходимость капилляров, ограничивается поступленне кислорода в ткани, парциальное давление которого понижается.

В результате гипоксии нарушается структурное и функцианальное состояние клеток (наступает изменение проницаемости их мембран) и течение окислительно-восстановнтельных процессов.

Изменение клеточного метаболизма обусловлено также снижением активности ферментов тканевого дыхания, в первую очередь — цитохромоксидазы. При удалении меди из цитохромоксидаз их активность резко снижается, а при поступлении меди в клетку — восстанавливается.

Надо отметить, что существует определенная связь между микроэлементным метаболизмом, парциальным давлением кислорода крови и стадией дистрофического процесса. Чем выше уровень меди в сыворотке и ниже парциальное давление кислорода крови, тем ярче выражена дистрофия в суставах.

Гематогидроз: причины, симптомы, лечение

Гематогидроз — одно из редчайших заболеваний в мире. На сегодняшний день в мировой медицинской практике описано не более 30 случаев развития гематогидроза. Первые упоминания о проявлении кровавого пота встречаются в Евангелие от Луки. Именно он первый говорит «проступающем кровавом поте» на теле Иисуса Христа в момент совершения молитвы перед распятием.

Внимание! информация на сайте не является медицинским диагнозом, или руководством к действию и предназначена только для ознакомления.

Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Общие сведения

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Причины гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови — образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Читать еще:  Болят суставы больших пальцев рук причины и лечение

Классификация гемофилии

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

  • Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
  • При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
  • Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

  • При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее — продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
  • При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
  • Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

Симптомы гемофилии

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях — приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector